lunes, 9 de febrero de 2009

2º BACH: TRISOMÍAS

¿Qué son? ¿Cómo se producen? ¿Qué consecuencias pueden tener? ¿Cuáles son los factores de riesgo de la trisomía del 21?

4 comentarios:

Lamia.Ben dijo...

trisomia:es un tipo de aneuploidia(una alteración en el número de los cromosomas)
entonces el trisomia es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas, es un triplete (2n + 1 cromosomas). En los seres humanos, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa en el fenotipo y se asocia con discapacidades(por ejemplo, síndrome de Down, o tambien llamado trisomía del par 21).
Se producen de la siguiente manera :las células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis,se puede observar un grupo de tres cromosomas emparejados, mientras que lo normal seria q los cromosomas presenten un grupo de dos cromosomas emparejados.siguiendo las celulas trisomicas en la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo.
factores de riesgo de la trosomia 21:la relacion esta entre la edad materna y el sindrome de Down cuanto mas avanzada sea la primera aumentan las posibilidades.

manal bark dijo...

Una trisomía es la presencia de un cromosoma mas en un organismo diploide. En la especie humana, causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o parte del mismo), en vez de los dos habituales. Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En 1958 Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad están suponiendo un cambio positivo en sus expectativas vitales.

Anónimo dijo...

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados.
la causa:Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
los problemas:algunos tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía.tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos.tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia.

ilias.bnthr dijo...

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.


DÍA MUNDIAL DE LAS AVES

El próximo sábado, a partir de las 9:00 horas vamos a realizar una sesión de "Observatorio de aves" en la zona que hay más allá de la depuradora de aguas residuales en el paseo marítimo. Se trata de una parte de la Mar Chica en la que se pueden ver al menos 15 especies distintas. El alumnado de Biología de 1º y 2º de BAchillerato está invitado a este evento. Si tienes prismáticos no los olvides, lo mismo que las botas. Sólo serán 2 horas a lo sumo.
Buen avistamiento

PRÁCTICA DE RECONOCIMIENTO DE GLÚCIDOS PARA 2º DE BACHILLERATO

Ahí tenéis la dirección web de la que podéis bajaros la práctica de la semana siguiente. Imprimidla y llevadla a clase. Espero que el miércoles podamos hacer dicha experiencia en el laboratorio. Si tenéis bata es mejor ir con ella.

http://www.joseacortes.com/practicas/glucidos.htm

ENLACES DE INTERÉS PARA TODOS

De: "grupoocanica" <mkt62@hispavista.com> Título: Mensaje desde HispaVista Fecha: Tue, 23 Sep 2008 02:06:02 +0200 Para: boxeo@hispavista.com http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T408_MEIOSIS/INDICE.htm http://centros6.pntic.mec.es/cea.pablo.guzman/cc_naturales/

http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1180http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/index.htmhttp://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1030http://www.aula21.net/primera/cienciasnaturales.htmhttp://www.bg.profes.net/agenda.asphttp://www.exploralaciencia.profes.net/ver_galeria_enlaces.aspx?id=5775http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1031----------------------------------------------------------------------------------- De: "grupoocanica" <mkt62@hispavista.com> Título: temas de la eso biologia Fecha: Tue, 23 Sep 2008 02:48:13 +0200 Para: boxeo@hispavista.com 1º de ESO
? Los animales? La Tierra en el universo ? La materia? Los minerales y las rocas ? Climas y paisajes? Las plantas y los hongoshttp://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1013http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1030http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1046http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1125http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1007http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1031
2º de ESO
? Calor y temperatura? Procesos geológicos terrestres? La reproducción? Los seres vivos y la energía? El movimiento y las fuerzashttp://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1062http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1071http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1180http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1186http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1184
3º de ESO ? La nutrición ? El origen de las rocas? La célula? La reproducción? Coordinación de nuestro organismohttp://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1060http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1059http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1063http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1064http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1061
4º de ESO
? Herencia y genética? Ecosistemas? El interior terrestre? Tectónica de placas? Evolución de los seres vivoshttp://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1185http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1189http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1187http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1190http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaClave=1188

PÁGINA DE INTERÉS PARA VER ANIMALES

Espero que os guste esta página y aprendáis a distinguir los diferentes filos y clases. De aquí puedo sacar dibujos para el examen correspondiente.

http://www.educared.net/aprende/anavegar5/Podium/images/A/2564/insectos.htm

Especial atención a los sonidos de los animales.

El profesor

El profesor
Como de costumbre, dando explicaciones

Atlas de Histología animal

En un instituto de Madrid, los alumnos de 1º de Bachillerato han diseñado la siguiente web:
http://www.educa.madrid.org/portal/c/portal/layout?p_l_id=2288.204

Creo que es muy aprovechable

¿Qué te parece que se abra este blog para la Biología y la Geología?

Profesor de Biología y Geología